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Immunodéficiences

Vous trouverez sur cette page un aperçu des immunodéficiences traitées par notre Service. Cette liste n'est pas exhaustive.


L'immunodéficience caractérise un état dans lequel une personne voit ses défenses immunitaires affaiblies. Dans la majorité des cas, l'immunodéficience est acquise au cours de la vie, alors qu'une minorité de personnes naît avec un système immunitaire défectueux.


Immunodéficiences innées (ou primaires)

L'immunodéficience innée existe dès la naissance, on parle alors d’immunodéficience primaire. Elle a alors souvent une origine génétique. Certains acteurs de la défense immunitaire ne sont pas fabriqués correctement en raison d'une anomalie du gène qui code cette information. Cela se traduit par un mauvais fonctionnement de la moelle osseuse, chargée de la fabrication des cellules de l'immunité. Ainsi, par exemple, la moelle osseuse d'un enfant atteint d'une telle immunodéficience ne pourra pas fabriquer de phagocytes, de lymphocytes B (donc pas d'anticorps) ou T. Il ne possède donc pas tous les éléments nécessaires pour se défendre contre les infections. L'immunodéficience innée signifie que le système immunitaire est incapable de lutter efficacement contre les microbes. La moindre infection peut donc être fatale. Il y a plus de 150 formes d’immunodéficience primaire et leur gravité varie beaucoup. La fréquence est estimée à 1 cas sur 10.000 habitants.

Symptômes

En raison de l’augmentation de la sensibilité aux infections, ces patients présentent trop d’infections récurrentes, telles qu’infections de l’oreille (otite moyenne), pneumonie, bronchite, sinusite ou infections cutanées. Certaines infections sont aussi causées par des germes qui ne touchent que les patients atteints d’immunodéficience primaire. Par conséquent, le type d’infection peut en lui-même évoquer la possibilité d’une immunodéficience primaire.

Tous les patients atteints d’immunodéficience primaire ne présentent toutefois pas d’infections récurrentes. Certains peuvent aussi développer des maladies auto-immunes telles qu’un lupus érythémateux aigu disséminé ou une polyarthrite rhumatoïde. La maladie auto-immune peut parfois ne toucher qu’un seul organe et se manifester par une arthrite, une maladie des reins, de la thyroïde ou un faible nombre de plaquettes dans le sang.

Diagnostic

Pour l’établissement d’un diagnostic précis il faut s’adresser à un expert. L'immunologue effectuera les examens suivants:

  • Revue des antécédents médicaux et familiaux

  • Examen physique

  • Analyse de sang pour vérifier le nombre et la fonction de certaines cellules (ex: les globules blancs) et protéines du sang (ex: anticorps et protéines du complément).

  • Vaccinations éventuelles pour tester la réponse immunitaire, c’est-à-dire la possibilité du système immunitaire de réagir à un « intrus »

Il se peut que le médecin demande aussi des tests de radiologie et des tests génétiques.

Traitements

Il existe plusieurs traitements qui dépendent du type de déficit immunitaire primaire.

Les infections peuvent être contrôlées ou rapidement traitées avec des antibiotiques, des antiviraux et/ou des antifongiques. Ces traitements ont permis d'améliorer considérablement le pronostic et la qualité de vie des patients atteints d’immunodéficience.

Les personnes avec des anticorps absents, peu nombreux ou dysfonctionnels peuvent bénéficier d'une substitution en immunoglobulines, également appelée gammaglobulines. Les immunoglobulines proviennent de dons de sang et sont administrées à intervalles réguliers sous forme intraveineuse ou sous-cutanée. Elles permettent de prévenir efficacement bon nombre d'infections.

Dans certaines immunodéficiences rares compliquées, des substances stimulant le système immunitaire (cytokines) ou des enzymes essentielles à son bon fonctionnement peuvent être administrées. Dans les cas d'immunodéficiences innées les plus sévères, une greffe de moelle osseuse (transplantation de cellules souches hématopoïétiques) est le traitement le plus approprié.

Quelques différents types d’immunodéficiences innées:

  • L’immunodéficience commune variable (trouble du développement  des lymphocytes responsable d'un déficit en anticorps)

  • L’agammaglobulinémie liée à l’X, absence d’anticorps suite à un défaut génétique sur le chromosome X

  • L’immunodéficience combinée sévère, avec déficit des cellules et des anticorps

  • La neutropénie cyclique, manque de neutrophiles, par période

  • Le syndrome de Wiskott-Aldrich (diminution de l'immunoglobuline M et des lymphocytes T)

  • Le syndrome DiGeorge Syndrome

  • Le déficit en IgA

  • Déficits en sous-classes d'IgG

  • Le syndrome lymphoprolifératif lié à l'X

  • Les déficits immunitaires avec hyper-IgM

  • Les défaut d'expression des antigènes majeurs d'histocompatibilité de classe II ou syndrome des lymphocytes nus

  • Les déficits en complément  

  • Le syndrome de Chediak-Higashi

  • L'ataxie-télangiectasies (troubles au niveau du thymus et diminution des lymphocytes T).

Il existe d’autres types d’immunodéficiences primaires rares qui ne sont pas mentionnées ci-dessus. Cette liste est donnée à titre d’information et n’est pas exhaustive.


Immunodéficiences acquises (ou secondaires)

Les déficits immunitaires secondaires ou acquis sont beaucoup plus fréquents que les déficits primaires. Ils se développent au cours de la vie et sont causés par des facteurs extérieurs ou sont la conséquence de maladies ou de leur traitement. Une immunodéficience secondaire peut survenir par exemple après le traitement d'un cancer par chimiothérapie. Certaines infections virales, maladies chroniques et traitements immunosuppresseurs peuvent également diminuer de manière durable l’activité du système immunitaire.

Traitement

Le traitement dépend du niveau d'atteinte du système immunitaire ainsi que de la cause de l’immunodéficience. Le traitement de la cause contribue souvent à l'amélioration de la condition.

Différents types d’immunodéficiences secondaires

L’exemple le plus connu d’immunodéficience secondaire est l’immunodéficience causée par le virus d’immunodéficience humaine ou VIH. Le VIH s’attaque à certaines cellules du système immunitaire et empêche celui-ci de bien fonctionner pour combattre les microbes. Lorsque le système immunitaire est trop atteint, les personnes infectées contractent des infections inhabituelles et sévères. On dit alors qu’elles ont le Syndrome d’Immunodéficience Acquise ou SIDA. Le SIDA est de nos jours souvent pris en charge par une équipe multidisciplinaire spécialisée.
 

D'autres causes pouvant mener à une immunodéficience secondaire sont : la malnutrition sévère, certaines maladies chroniques, telles que le diabète, les médicaments immunosuppresseurs ou de chimiothérapie, les corticostéroïdes, certains cancers comme la leucémie, l'absence de rate ainsi que l’âge.